结果患儿,女,5岁5月龄,由于”生长缓慢和智力发育落后”来就诊,见身材矮小、智力落后、左眼内斜视、小下颌、牙齿排列异常等多系统异常,生长激素激发试验结果为生长激素缺乏症,染色体芯片检测结果显示22q11.21—22q11.23存在1.95Mb缺失,故临床上诊断为伴生长激素缺乏的DiGeorge综合征;予基因重组人生长激素注射液皮下注Ilomastat射,12个月身高共增长12.8cm,身高增长3.7个标准差。结论身高低于同年龄同性别2.5个标准差的患儿,临床应重视遗传性疾病的分子诊断;DiGeorge综合征常累及多个器官,临床表型较复杂;此综合征伴矮小症的患儿,建议评估其甲状腺轴及生长轴功能。

以13份广东省境内收集的苦茶资源为研究对象,来自不同ITF2357生产商省份的28份代表性品种(系)为对照,分析苦茶资源中嘌呤生物碱含量特征。结果显示,咖啡碱、可可碱、苦茶碱及生物碱总量均表现出较大的遗传差异,遗传多样性指数(H′)为0.78～1.94,变异系数(CV)为34.89%～191.19%。系统聚类分析将试验材料分为6个类群,类群Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ主要为常规品种(系),咖啡碱E7080是其优势嘌呤碱;类群Ⅴ为低咖啡碱的南昆山毛叶茶;类群Ⅳ、Ⅵ全部为苦茶资源,苦茶碱含量较高。通过综合评价,从苦茶资源中筛选出生物碱含量特异的育种材料10份。此外,不同叶位含量分析表明,苦茶中苦茶碱随叶片成熟度增加呈缓慢降低趋势,至成熟叶期仍维持较高水平。研究结果为今后嘌呤生物碱含量特异的功能性苦茶品种培育及开发利用提供了依据。
旨在分离筛选免疫原性好的新城疫病毒(NDV)流行毒株。