[结论]APC杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA导致终止密码子出现是该FAP家系发病的根本原因;WES可以更快、更准确地对患者确诊治疗,为遗传病的早期预防提供新的途径,给遗传咨询和产前诊断提供依据。
<正>循环肿瘤细胞(colorectal cancer cell,CTC)被称为潜在的转移性肿瘤的”液体活检selleck screening library“,即使是很小的病灶(<1 mm)或者肿瘤尚未形成实体瘤之前,就可以在血液中被检测到存在[1]。目前已被FDA批准用于预警转移性结直肠癌(colorectal cancer,CRC)、乳腺癌及前列腺癌的疾病进展和不良预后的判断和辅助监测。本文报告CTC阳性预测CRC早期肺转移并成功指导临床治疗病例。
已经
目的?检测结直肠癌组织中PR结构域蛋白12(PRDM12)、叉头框E1(FOXE1)、β-1,3-葡糖醛转移酶2(B3GAT2)、波形蛋白(VIM)、分泌型卷曲相关蛋白2(SFRP2)基因的甲基化水平,初步评估上述基因作为结直肠癌早期筛查标志物的潜力。方法选取海军军医大学(第二军医大学)长海医院31例selleck接受手术切除治疗的结直肠癌患者的石蜡切片标本,使用焦磷酸测序法检测癌组织和相应癌旁正常组织中PRDM12、FOXE1、B3GAT2、VIM、SFRP2-1、SFRP2-2基因启动子的甲基化水平。结果 31例结直肠癌患者癌组织中PRDM12、FOXE1、B3GAT2、VIM、SFRP2-1、SFRP2-2基因启动子甲基化指数均高于相应癌旁正常组织,差异均有统计学意义(P均<0.01)。