本研究为水稻抗虫育种提供新种质资源及理论依据。
目的探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(HPFH)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制。方法收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HPFH;采用PCR扩增与HbF水平升高CAL-101说明书相关的SNP位点,Sanger测序进行基因分型检测。结果 57份HPFH标本中,缺失型HPFH复合β珠蛋白生成障碍性贫血2份(均为SEA-HPFH/CD17);在非缺失型HPFH标本和对照标本中,rs4671393、rs3817621位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P <0.05),rs7482144、rs452723EPZ015666体内8、rs28384513、rs9399137、rs2072597、rs117351327、rs10128556等SNP位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SEA-HPFH/CD17、BCL11A基因rs4671393和KLF1基因rs3817621位点多态性可能是导致HPFH发生的遗传因素之一。 PF-04929113
目的研究重庆长寿地区人群中结节性甲状腺肿(NG)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T(rs1801133)、A1298C(rs1801131)位点单核苷酸多态性的关系。方法选取重庆市长寿区人民医院73例NG患者(病例组)和76例体检健康者(对照组),采用一代Sanger测序技术对受试者的全血标本进行DNA测序。结果病例组中年龄>30岁的患者占96.05%,>60岁的占23.68%。