方法采用PCR扩增产物片段长度分析及直接测序分析法,检测60例初治AML患者CEBPA基因突变情况;采用卡方检验比较复发率、死亡率(1年、2年、4年)和存活比率。结果 (1) 60例AML患者中16例检测到CEBPA基因突变,突变率为26. 6%,其中7例为双突变,9例为单突变;(2) CECompound C核磁BPA基因双突变、单突变、阴性组AML患儿的死亡率、复发率卡方检验无明显差异(P> 0. 05);三组满1年存活比率卡方检验无明显差异(P> 0. 05),满2年存活比率卡方检验有明显差异(P <0. 05),且双突变占比最高;满4年存活比率卡方检验无明显差异(P>很少0. 05)。结论 CEBPA基因突变是AML常见分子突变类型,CEBPA基因双突变的AML患儿满2年存活比率高,属于预后良好基因型,对AML患者的诊断、个体化治疗和预后判断有一定的指导意义。
<正>急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastwww.selleck.cn/products/icg-001.htmlic leukemia,ALL)是儿童期最常见的恶性肿瘤,年发病率为4/10万左右,其中约85%为急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)[1]。我国CCLG-ALL 2008化疗方案下儿童ALL的5年总体生存率(overall survival,OS)为85. 3%,标危组OS为91. 5%[2]。ALL初诊精确分型对危险度判断及提升预后至关重要。